Más rápido y económico

Diseñan un método para descubrir enfermedades congénitas en recién nacidos

Investigadores de la UNL diseñaron un nuevo tipo de análisis simple que no utiliza reactivos y es único en el mundo. Permite identificar en poco tiempo y a bajo costo futuros trastornos del crecimiento o neurológicos.

(C) Prensa UNL - El Litoral

Investigadores de la Universidad Nacional del Litoral (UNL) desarrollaron un nuevo método analítico que a diferencia de los usados en la actualidad, es más rápido y menos costoso. Se denomina de Calibración Multivariada y es capaz de detectar más de una patología con un mismo aparato.

Se trata de la detección precoz (por medio de técnicas de screening, tamizaje o pesquisa neonatal) de marcadores bioquímicos o signos que revelen problemas hereditarios que los recién nacidos podrían desarrollar con el tiempo. Esas enfermedades, denominadas Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), pueden devenir en trastornos de crecimiento o neurológicos.

Al respecto, Juan Alberto Nepote, que encabezó el desarrollo emprendido por la Facultad de Bioquímica y Ciencias Biológicas (FBCB) junto al Laboratorio de Neonatología del Sanatorio Santa Fe explicó que los métodos convencionales utilizan equipos específicos dependiendo de lo que se analiza, “pero nosotros trabajamos con espectrofotómetros, aparatos presentes en todos los laboratorios bioquímicos y, además, una herramienta tan habitual como la planilla de cálculo. De esa manera se pueden determinar varias enfermedades con un mismo sistema”.

Hasta el momento, el grupo de Nepote logró determinar con una misma muestra patologías como la fenilcetonuria (que puede devenir en discapacidad intelectual) y la tirosinemia (cuyos síntomas clínicos pueden variar desde el fallo hepático a la neuropatía), pero aspira a agrandar el espectro a más enfermedades derivadas de los ECM.

El método

Los investigadores trabajaron sobre doce muestras de recién nacidos mediante la técnica de muestra seca, que consiste en pinchar el talón del niño, absorber la sangre con un papel de filtro y dejar secar. “Se aplica a los bebés por su escaso volumen de sangre. Sobre esa muestra se realizan pequeñas perforaciones del papel con las gotas de sangre seca en forma de sacabocado para analizarlas. Generalmente se realizan estudios de aminoácidos (que son sustancias como la fenilalanina y la tirosina), hidratos de carbonos (como la galactosa) y hormonas (como TSH)”, detalló Nepote.

Según añadió, la detección precoz de estas sustancias puede evitar consecuencias severas tales como alteraciones neurológicas, disfunciones del crecimiento; presentes en enfermedades como el hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, entre otras. En este sentido, los resultados obtenidos de los análisis para detectar un aumento o no de la sustancia en la sangre del paciente fueron rigurosos y precisos.

Asimismo, los investigadores buscaron determinar varias muestras, pero también varios analitos (sustancias) a la vez, es decir, trataron de conseguir una determinación simultánea. Tomaron un tema complejo, pero simple desde el punto de vista analítico instrumental. Usaron un instrumento llamado espectrofotómetro que genera una señal analítica específica para cada una de las sustancias. Luego esa información fue pasada a un software. Finalmente, analizaron la información con un programa muy rutinario y presente en cada laboratorio como es una planilla de cálculo.

En cuanto al nivel de confiabilidad del método, Nepote aseguró que las pruebas arrojaron muy buenos resultados. Ahora espera toda una etapa de validación del sistema en los laboratorios mismos, lo cual escapa al ámbito del grupo de la FBCB.

Rapidez

Por otro lado, el bioquímico explicó que los mecanismos habituales demoran en arrojar resultados, a pesar de que el tiempo sea un aspecto sumamente importante para la detección precoz. La extracción de la muestra debe realizarse luego de las 48 horas de nacido el niño y antes de sus cinco a siete días de edad. Sin embargo, con el nuevo método los resultados se pueden obtener en muy poco tiempo debido a su sencillez.

“Los métodos comunes utilizan reactivos identificables, pero en nuestro caso lo que hacemos es desde la muestra seca hacer una extracción con un solvente como el etanol y agua, y se mide directamente. Luego hacemos un barrido espectrofotométrico que nos da longitudes de onda que luego se incorporan al software. En cambio en los otros casos hay que hacer un proceso de extracción, reacciones de color o enzimáticas, por ejemplo, es decir, procedimientos químicos o analíticos que llevan un tiempo mucho más largo y específico para cada analito”, consideró.

Sin precedentes

Nepote destacó que no existe en el mundo un método para muestras de sangre seca que aplique la calibración multivariada, como el que desarrollaron en Santa Fe: “A futuro iremos incorporando herramientas analíticas, incluso ya estamos trabajando con cinética enzimática para galactosa, siempre para analizar a partir de muestras secas que son buenas por la conservación y el transporte desde el punto de vista de la bioseguridad”, culminó.

Los programas de screening neonatal de ECM, reconocidos en el ámbito nacional sanitario como programas de salud pública esenciales, son programas voluntarios, no se requiere de los padres la firma de un consentimiento informado y la toma de las muestras se lleva a cabo en los centros maternales, los cuales las envían por correo o mensajería a los Centros de Detección Nacional (CDN). Las patologías a detectar son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo y la Fibrosis quística. Además se incluyen, aunque no en todos los centros, la hiperfenilalaninemia, las tirosinemias, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la hiperplasia suprarrenal congénita, el déficit de biotinidasa, la galactosemia y las hemoglobinopatías.

El trabajo encabezado por Nepote recibió el Premio ABA 2009 (Asociación Bioquímica Argentina), en el área Bioquímica Experimental, en el 68º Congreso Argentino de Bioquímica, llevado a cabo en Buenos Aires este año.

La detección precoz de signos que indiquen problemas hereditarios puede evitar consecuencias severas en el futuro.

Foto: Archivo El Litoral