Aporte de especialistas de la Universidad Nacional de Córdoba
Promueven un estudio genético
para detectar la sordera en niños
Un equipo de profesionales de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNC capacitó a sus colegas del Alassia sobre la detección genético-molecular de esta patología. Algunos pacientes podrán ser derivados allí para su estudio específico.
De la redacción de El Litoral
Invitado por la Sociedad Argentina de Pediatría filial Santa Fe, un grupo de docentes de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC) dictó el Curso de Hipoacusias Neurosensoriales Genéticas No Sindrómicas, en el hospital de Niños Dr. Orlando Alassia, organizado por el Servicio de Otorrinolaringología de ese establecimiento.
Los Prof. Dres. Carlos Curet y José Moreno Barral, el Lic. en Biología Raúl Reynoso y la Lic. en Bioquímica María Barteik instruyeron y concientizaron a pediatras, neonatólogos, fonoaudiólogas y otorrinolaringólogos “sobre la necesidad del diagnóstico temprano de la sordera por el impacto y las secuelas que tiene en el lenguaje, la sociabilización del niño y capacidad de aprendizaje y conocimientos porque los limita mucho”, admitió Curet, en diálogo con El Litoral.
Pero, específicamente, los cordobeses visitaron nuestra ciudad para ponerse en contacto con sus colegas e informarlos sobre la detección genético molecular de esta patología, que ellos realizan en el Cepidem, un centro especializado dependiente de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNC.
“Actualmente, más del 50 % de las sorderas infantiles ocurre por una mutación genético molecular. En la UNC existe el único programa que hay en el país de screening auditivo de la sordera, que incluye el screening de la sordera genética molecular. Trabajamos en red con este programa, y a los que estén interesados en el tema queremos servirles de apoyo para detectar la sordera genética”, explicó Curet.
En el caso de Santa Fe, opinó, hay un gran interés por el tema de los pediatras, fonoaudiólogos, neonatólogos y otorrinolaringólogos de llevar a cabo el diagnóstico temprano de la sordera, mitigar sus impactos sociales y lograr una intervención y equipamiento auditivo del chico. Pero también va de la mano la necesidad de saber la causa de la sordera y transmitir el asesoramiento adecuado a la familia sobre la incidencia de la causa, si es que llega a ser genética.
Interconsulta
Por otra parte, el Prof. Dr. Curet aseguró que “estos estudios están al alcance de la población, sobre todo porque estamos hablando de instituciones que, en cierta manera, son públicas porque en este caso lo hace el Cepidem, que es un instituto de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNC. Estamos abiertos a los profesionales que se quieran vincular para hacer la derivación de la muestra de sangre y las interconsultas que quieran hacer, por ser pertinentes”.
Consultado en relación con cuándo se realiza este tipo de estudio genético, el docente precisó que “se hacen en casos particulares únicamente, en los chicos donde las pruebas de detección temprana de la audición mostraron que tenía hipoacusia. No se hace en la población en genera,l sino sólo en estos chicos, no en los que pasaron como normales las pruebas auditivas del screening auditivo”.
Y agregó: “El otorrinolaringólogo y el neonatólogo o el pediatra pueden contar con tests confiables de genética molecular y de screening auditivo, y saber si ese chico va a necesitar uno u otro tipo de rehabilitación. Por ejemplo, si la pérdida auditiva es de grado moderado, usará audífonos, y se le brindará la rehabilitación fonoaudiológica y la profesora de sordos. Pero, si la pérdida auditiva es profunda y con una causa genética conocida, va a necesitar probablemente un implante coclear. La sordera va a ser tan severa que afectará a las células nerviosas de la cóclea (el oído interno), y no va a haber audífono capaz de compensar la pérdida porque no hay células funcionantes por el defecto genético”.
Por último, informó que “se conocen más de 100 errores o mutaciones genéticas posibles en el genoma humano para sordera, pero sólo hay disponible un grupo a nivel práctico-empírico. Ese grupo consiste en aproximadamente unos 10 tests disponibles, que se hacen con una pequeña muestra de sangre. Hoy por hoy, el screening auditivo forma parte de los que deberían estar efectivamente obligados por ley, como los que se hacen para detectar defectos de fenilcetonuria o de hipotiroidismo, en los recién nacidos, entre otros. Son estudios de enfermedades metabólicas que se hacen de rutina en los recién nacidos en los centros de salud estatales y privados, que permiten detectar tempranamente errores metabólicos en niños. Junto con éstos se deberían hacer las pruebas de screening auditivo”.
