Aportes de científicos estadounidenses
Descubren nuevos detalles sobre
la enfermedad de Huntington
El hallazgo es importante para definir estrategias de investigación de cara a un posible tratamiento de esta enfermedad, que es parecida al Parkinson o al Alzheimer y que padecen en el mundo entre 4 y 8 personas de cada 100.000, en su mayoría con antepasados europeos.
EFE/El Litoral
Científicos de la Escuela de Medicina Albert Einstein de Nueva York, Estados Unidos, han dado un importante paso hacia un mejor conocimiento de la enfermedad de Huntington, una patología neurodegenerativa que es hereditaria y mortal, se manifiesta en gente joven y aún no tiene tratamiento.
“Hace apenas quince años no se sabía que la causa estaba en una mutación en la proteína hungtingtina, que se vuelve tóxica, tiende a acumularse en la célula cerebral y termina matándola. Ahora, hemos descubierto que su elevada toxicidad se debe a que interfiere con los mecanismos que mantienen limpias las células”, dijo la española Ana María Cuervo, líder de la investigación.
La revista Nature publicó en su web los resultados de ese estudio que ha requerido tres años de investigaciones en colaboración con la Universidad de Columbia de Nueva York y que serán importantes para definir estrategias de investigación de cara a un posible tratamiento de esta enfermedad, que padecen en el mundo entre 4 y 8 personas de cada 100.000, en su mayoría con antepasados europeos.
“Es una enfermedad parecida al Parkinson o al Alzheimer, pero totalmente genética y afecta a gente mucho más joven, de 30 ó 40 años. Sus primeros síntomas consisten en tics, pero los enfermos terminan perdiendo movilidad y memoria hasta quedar totalmente impedidos”, explicó Cuervo, profesora del Departamento de Desarrollo y Biología Molecular del Albert Einstein.
Según la investigación, en la que han participado tres españolas, la incapacidad del organismo de liberarse de la acumulación de las proteínas mutadas que provocan la enfermedad, conocida también como “el baile de San Vito”, se debe a fallos en un mecanismo que tienen las células para reconocer y empaquetar el material que deben eliminar periódicamente.
Centenaria enfermedad
“Las células necesitan mantenerse limpias. Lo que hemos descubierto es que la proteína mutada interfiere con el proceso de limpieza, tanto de la propia proteína tóxica, como de otros materiales que se deben expulsar de la célula”, detalló Cuervo.
Cabe recordar que esta enfermedad fue descubierta en 1872 (aunque hasta 1993 no se identificó la mutación del gen) y que se hereda de padres a hijos en un 50 % de los casos. En Latinoamérica afecta a unas 8.000 personas, con más prevalencia entre quienes tienen origen europeo, aunque cerca del cuádruple de personas puede desarrollarla en algún momento por ser portadoras de la mutación del gen que la provoca.
Hay una población de Venezuela con una proporción muy elevada de afectados en la región del Estado de Zulia, a orillas del lago Maracaibo, donde más de 14.000 pacientes proceden originariamente de una sola familia, lo que ha contribuido enormemente a las investigaciones. “Esas familias colaboran mucho con nosotros, a través de la Hereditary Disease Foundation (que financió las investigaciones junto a dos institutos estadounidenses de salud), y nos remiten muestras que nos resultan muy útiles”, concluyó Cuervo.
