"Hola, soy Wally": el niño que da pelea a un síndrome desconocido

Luciano Andreychuk | [email protected] | @landreychuk

Wally nació acaso del juego de palabras por el nombre de película (“Wall-E”, aquella del pequeño robot bueno y humanizado), surgido de la intimidad familiar. Nació de ese tipo de amor de padre y madre por un hijo que es capaz de librar batallas épicas o hacer rendir de rodillas a todos los Dioses del Olimpo. Wally es el apodo de un niño que se llama Walter David, que es como el David bíblico que se enfrentó a Goliat. Y Goliat es, para Wally (o sea, para Walter David), el síndrome de Cantú.

En Rosario, a Wally todo el mundo lo conoce con su apodo. Tiene tres años y nueve meses. Vio al mundo antes: es prematuro de 34 semanas. Y le tocó verlo desde otro prisma: ese síndrome que padece es uno de los más extraños para la comunidad médica internacional. No tiene cura, y hasta hoy sólo se puede mejorar su calidad de vida. En todo el mundo hay sólo 150 casos diagnosticados con esa extraña enfermedad, que aún está en estudio científico. En el país, lo padecen él y una niña de Buenos Aires.

El síndrome de Cantú es causado por una mutación genética que altera el circuito de potasio en las células. Deriva en un desorden multiorgánico complejo y los síntomas varían según cada paciente: en el caso de Wally, las manifestaciones de tipo clínicas son distrés respiratorio (falta de maduración de los pulmones); hipotonía (no tiene fuerza muscular, y su cuerpo parece a veces un “flancito”); padece cardiomegalia (el corazón de tamaño muy grande) e inmunodepresión. También tiene una traqueotomía, entre muchos otros.

Físicamente, la sintomatología también es compleja: tiene un tamaño de cuerpo más grande que lo habitual; vello corporal muy profuso en los brazos, piernas y espalda; padece de facie tosca (una forma particular de la nariz, labios, cara). Sus huesos son más anchos que lo común. Sufre de macroglosia (la lengua muy grande y hacia afuera), aunque esto se está revirtiendo con un intenso tratamiento fonoaudiológico y terapéutico.

Conociendo a Wally

Ingrid Heidenreich (45) y Gustavo Coen (39) son la madre y el padre de Wally. Ingrid habla y por momentos se emociona y el teléfono la delata: “Había síntomas extraños durante mi embarazo y no sabíamos de qué se trataba. La fase de neonatología iba a ser larga, nos decían. Pasamos por un montón de diagnósticos, y al ser un síndrome muy desconocido los médicos no podían atinar, hasta que se supo que padecía Cantú”, cuenta a El Litoral.

Hoy Wally tiene kinesiología respiratoria dos veces por día. Un control de enfermería permanente; tratamiento de fonoaudiología, para que pueda comer (por su problema en la lengua) y para que también empiece a comunicarse. También, terapia ocupacional. Con su acompañante terapéutica, Rocío, va al jardín: empezó el año pasado en salita de dos y hoy va a la de tres años. Con gestos y a su manera, él se hace entender. Wally camina bien.

“Es muy sociable”, lo describe Heidenreich. Comparte sala con 14 nenes, y está totalmente integrado. “Él es uno más: hace los trabajos junto a los otros niños. Ahora tenemos que atender algunos problemas de frustración, porque se desespera al no poder hablar con sus compañeritos. Le gusta bailar, la música, y siempre, siempre está sonriendo”.

En Estados Unidos

Como el síndrome no tiene cura, se está desarrollando una medicación en la Washington University School of Medicine y el Saint Louis Children’s Hospital, con sede en Saint Louis (Missouri, Estados Unidos), en conjunto con médicos especialistas de Europa. La universidad recibió la autorización para probar esa medicación en seis pacientes de entre 16 y 25 años.

“En las investigaciones se descubrió que esa medicación podría servir para los pacientes diagnosticados con el síndrome de Cantú”, adelanta la mamá de Wally. Si estas pruebas dan bien (y ayudan a revertir la mayor cantidad de síntomas), el año próximo se avanzarían (con las pruebas) en el resto de los pacientes, incluido Wally. Pero para eso deberemos esperar Heidenreich”, dice, sin querer arriesgar tiempos ni expectativas.

“Cuando nos confirmaron que nuestro hijo tenía Cantú, lo primero que preguntamos fue: ‘Y ahora, ¿qué hacemos?’. La genetista que nos dio el diagnóstico final nos dijo una frase que nunca olvidaré: ‘Ahora, ustedes tienen que contar la historia de vida de Wally. Y que su historia ayude a muchas otras personas’”, dice Heidenreich. En su voz ya no cabía tanto amor de madre.

Fundación para ayudar

Por la escasa información científica confiable y con el fin de difundir el síndrome, Ingrid y Gustavo crearon la Fundación Síndrome de Cantú Argentina (FuSCA). Buscan divulgar —con el aval de profesionales médicos— qué es el Cantú, dar apoyo a los padres para una detección precoz y en el acceso a un examen genético. Además, están atentos a “casos sospecha”, donde se manifiesten síntomas asociados. Para más información, se puede consultar la cuenta de Twitter @ConociendoaWally.

“Wally es invencible. Y para nosotros es una bendición. Cada día con él es una lucha, un desafío. A veces siento que no necesita palabras: me mira y sé lo que quiere”, dice Heidenreich.